Pomozte nám zvyšovat pedagogické znalosti o problematice, kterou se toto heslo zabývá. Zapojte se do diskuze a upravování hesla.
Obsah stránky: |
Výklad hesla
Progresivní svalová dystrofie je závažné neuromusklární onemocnění, které ve svých důsledcích vede k invalidizaci postiženého jedince a předčasnému úmrtí. Účinná terapie progresivních svalových dystrofií zatím bohužel neexistuje, ale vhodnou symptomatickou terapií kombinovanou s denní cílenou rehabilitací lze významně zpomalit progresy nemoci a prodloužit tak délku života a zlepšit i jeho kvalitu.(Vondráček, Havlová, s. 11 a 18)
Etiologie
V současné době jsou identifikovány jednotlivé geny, jejichž abnormální exprese v důsledku genové mutace je zodpovědná za rozvoj těchto onemocnění.
Onemocnění se klinicky manifestuje u chlapců, dívky mohou figurovat jako asymptomatické přenašečky, které obvykle nemají vůbec žádné, nebo jen minimální potíže. (Vondráček, 2007, s. 10)
Formy progresivní svalové dystrofie
- Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je těžká progredující choroba, charakterizovaná destrukcí svalových vláken vedoucí k invaliditě a předčasnému úmrtí. Výskyt tohoto onemocnění je jeden případ na 3500 narozených chlapců. Klinické projevy onemocnění se obvykle projevují mezi třetím a čtvrtým rokem života. Jako první se zpravidla projevují poruchy chůze- např. nestabilní, kolébavá chůze a další specifika. Dominuje proximální svalová slabost pánevního svalstva a kvadricepsů, dále se objevuje nápadná pseudohypertrofie lýtek způsobená náhradou aktivní svalové hmoty tukovým vazivem. Po několikaletém období relativní stabilizace dochází obvykle po 10. roce k dekompenzaci a svalová slabost se rozšiřuje i na horní končetiny, šíjové a dýchací svaly- kolem 13. let bývají postižení chlapci upoutáni na invalidní vozík. Později jsou zcela upoutání na lůžko. Hlavním problémem v pozdějším stádiu choroby je progredující dechová nedostatečnost (umělá plicní ventilace). Díky současné kvalitní multioborové lékařské péči a umělé plicní ventilaci se pacienti s DMD v průměru dožívají pětadvaceti až třiceti let věku. (Vondráček, 2007, s. 10)
- Beckerova svalová dystrofie BMD je mírnější formou tohoto onemocnění s pomalejším průběhem a delším přežitím pacientů. BMD zahrnuje široké spektrum postižení od velmi mírného (pacienti jsou celý život ošetřeni pouze ambulantně), až po postižení s průběhem podobným DMD. U nejmírnějších forem BMD se mohou vyskytovat pouze svalové bolesti a křeče. Klinické příznaky u pacientů s BMD se zpravidla objevují až po pátém roce života a pacienti jsou ambulantně ošetřováni v průměru do 16 let. (Vondráček, 2007, s. 11)
Použité zdroje a literatura
- Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Vrchlabí: Partner Project, občanské sdružení, ČR, 2007. Pohled neurologů, s. 106. ISBN 978-80-254-0433-1.
- Klíčová slova
- Co sem odkazuje
Obrázky 0 | ||
---|---|---|
Nebyly nalezeny žádné obrázky. |