Obsah
Toto heslo bylo založeno Lucií Knotovou,
Pomozte nám zvyšovat pedagogické znalosti o problematice, kterou se toto heslo zabývá. Zapojte se do diskuze a upravování hesla.
Výklad hesla
Klinefelterův syndrom se vyskytuje pouze u mužů. Patří mezi chromozomální aberace, jedná se o poruchu počtu pohlavních chromozomů (muž má dva a někdy více chromozomů X). Ve většině případů se jedná o karyotyp 47 XXY, v některých případech jde o mozaiky či jinou kombinaci. Výskyt Klinefelterova syndromu se v České republice uvádí okolo 0,2 %, pravděpodobnost výskytu stoupá s věkem rodičů. Jedinci mají fenotypově mužské znaky, ale objevuje se u nich atrofie varlat a neplodnost. Časté je také zbytnění prsní žlázy (tzv. gynekomastie), opožděná puberta, změny kostí, poruchy růstu ochlupení (slabé ovousení a slabé tělesné ochlupení) ad. Penis není výrazně zmenšen. Mnohdy mají vyšší hubenou postavu a dlouhé dolní končetiny. (Vokurka, Hugo, 2008, s. 524)
Klinický průběh
V časném dětství je symptomatologie chudá, diagnoza bývá stanovena často až kolem puberty. Může se vyskytnout mentální retardace (v pásmu lehkého postižení), opožděný vývoj řeči a psychické poruchy (emoční labilita, úzkost, stydlivost, nezralost, agresivita). V dospívání jsou typické eunuchoidní rysy a vysoký vzrůst. U 80% dospělých mužů bývá patrná gynekomastie. Varlata jsou malá a tuhá, pohlavní úd je přiměřeně vyvinutý. V tkáni varlat chybí zárodečný epitel, který je nezbytný pro tvorbu a zrání spermií. Častým nálezem je absence spermatozoí ve spermatu a infertilita. (Munatau, 2009, s.43)
Léčba a diagnostika
Substituční léčba testosteronem by měla být zahájena již po 12. roce života chlapců.
Diagnostika Klinefelterova syndromu se provádí na odděleních lékařské genetiky. Diagnóza je možná stanovením pozitivity sex-chromatinu stěrem sliznice dutiny ústní, též se provádí chromozomální vyšetření a biopsie varlat. (Munatau, 2009, s. 43)
Použité zdroje a literatura
- MUNTAU,C. M.Pediatrie.Praha: Grada, 2009. ISBN: 978-80-247-2525-3.
- VOKURKA, M;HUGO,J.Velký lékařský slovník.8.vyd.Praha:Maxdorf, 2008.ISBN: 978-80-7345-166-0.
- Klíčová slova
| Obrázky 0 | ||
|---|---|---|
| Nebyly nalezeny žádné obrázky. |
