Přidat do kolekce              hodnotili 2 uživatelé

Klinefelterův syndrom

Stránka naposledy upravena 09:38, 30 Kvě 2011 uživatelem Mgr.et Mgr. V?ra Gošová?

    Toto heslo bylo založeno Lucií Knotovou,
    Pomozte nám zvyšovat pedagogické znalosti o problematice, kterou se toto heslo zabývá. Zapojte se do diskuze a
    upravování  hesla.

    Výklad hesla

    Klinefelterův syndrom se vyskytuje pouze u mužů. Patří mezi chromozomální aberace, jedná se o poruchu počtu pohlavních chromozomů (muž má dva a někdy více chromozomů X). Ve většině případů se jedná o karyotyp 47 XXY, v některých případech jde o mozaiky či jinou kombinaci.  Výskyt Klinefelterova  syndromu se v České republice uvádí okolo 0,2 %, pravděpodobnost výskytu stoupá s věkem rodičů. Jedinci mají fenotypově mužské znaky, ale objevuje se u nich atrofie varlat a  neplodnost. Časté je také zbytnění prsní žlázy (tzv. gynekomastie), opožděná puberta, změny kostí, poruchy růstu ochlupení (slabé ovousení a slabé tělesné ochlupení) ad. Penis není výrazně zmenšen. Mnohdy mají vyšší hubenou postavu a dlouhé dolní končetiny.  (Vokurka, Hugo, 2008, s. 524)

    Klinický průběh

    V časném dětství je symptomatologie chudá, diagnoza bývá stanovena často až kolem puberty.  Může se vyskytnout mentální retardace (v pásmu lehkého postižení), opožděný vývoj řeči a psychické poruchy (emoční labilita, úzkost, stydlivost, nezralost, agresivita). V dospívání jsou typické eunuchoidní rysy a vysoký vzrůst. U 80% dospělých mužů bývá patrná gynekomastie. Varlata jsou malá a tuhá, pohlavní úd je přiměřeně vyvinutý.  V tkáni varlat chybí zárodečný epitel, který je nezbytný pro tvorbu a zrání spermií. Častým nálezem je absence spermatozoí ve spermatu a infertilita. (Munatau, 2009, s.43)

    Léčba a diagnostika

    Substituční léčba testosteronem by měla být zahájena již po 12. roce života chlapců.

    Diagnostika Klinefelterova syndromu se provádí na odděleních lékařské genetiky. Diagnóza je možná stanovením pozitivity sex-chromatinu stěrem sliznice dutiny ústní, též se provádí chromozomální vyšetření a biopsie varlat. (Munatau, 2009, s. 43)

    Použité zdroje a literatura

    • MUNTAU,C. M.Pediatrie.Praha: Grada, 2009. ISBN: 978-80-247-2525-3.
    • VOKURKA, M;HUGO,J.Velký lékařský slovník.8.vyd.Praha:Maxdorf, 2008.ISBN: 978-80-7345-166-0.

    Soubory 0

     

    Komentáře

    K zasílání komentářů je nutné se přihlásit.