Toto heslo bylo vytvořeno Lucií Knotovou, 
Zahajte diskuzi vložením komentáře pod stránkou nebo v modulu diskuze.
| Obsah stránky: |
Výklad hesla
Turnerův syndrom patří mezi chromozomální poruchy vyskytující se u žen. Při tomto vrozeném onemocnění má žena jen jeden chromozom X (karyotyp 45, XO), popř. jde o mozaiku nebo o strukturální změny chromozomů. „V České republice žije v současné době více než 2000 dívek a žen s Turnerovým syndromem a každoročně se rodí 20-25 těchto děvčátek.“ (Zapletalová, Lebl, Šnajderová, 2003, s. 9) Na frekvenci výskytu nemá vliv věk rodičů.
Syndrom způsobuje omezení činnosti pohlavních žláz, poruchy růstu a další abnormality, jako např. kožní řasu na krku, lymfedémy nártů a hřbetů rukou, srdeční vady a anomálie ledvin (podkovovitá ledvina), zvukových kůstek a zevního zvukovodu. Určité projevy Turnerova syndromu je možné zaznamenat již při narození (růstová retardace, lymfedémy). (Vokurka, Hugo, 2008, s.1053)
Klinický průběh, léčba
Jedná se o komplexní syndrom mající celou řadu tělesných příznaků, jejich stupeň vyjádření je velmi variablilní. Porucha růstu bývá označována jako nejčastější projev Turnerova syndromu (zpomalený růst, malá tělesná výška, častější osteoporóza). Průměrná výška neléčených dospělých žen s Turnerovým syndromem v Evropě je 144 cm. U jedinců s tímto syndromem se často objevují smyslové vady (nedoslýchavost; strabismus či myopie), dysfunkce hrubé i jemné motoriky, opoždění v pohybovém vývoji, v senzomotorické integraci a různé řečové poruchy. Další charakteristické symptomy jsou štítkovitý hrudník se širokým postavením prsních bradavek, nízká vlasová hranice na šíji s obrácenou vlasovou čarou, miskovité nehty a ptóza (poklesnutí) víček. (Černá, 2008, s. 93; Zapletalová, Lebl, Šnajderová, 2003, s. 67-89)
Syndrom je provázen poruchami v sexuální oblasti: pohlavní orgány jsou infantilní, nedochází k rozvoji sekundárních pohlavních znaků (prsů). (Černá, 2008, s. 93) K přirozenému otěhotnění u žen s Turneroým syndromem může dojít, ale z hlediska mnoha rizik (vrozené vady, chromozomální abnormality) se těhotenství vlastním oocytem nedoporučuje. V současnosti lze uskutečnit implantaci darovaného oplodněného vajíčka- ženám s Turerovým syndromem dává současná ,legislativa možnost otěhotnět pomocí technik asistované reprodukce (dárcovství oplodněného oosytu). Každá gravidita u žen s Turnerovým syndromem je ale vysoce riziková z hlediska možnosti spontánního abortu a významného zdravotního rizika pro ty ženy, u kterých bylo prokázáno kardiovaskulární onemocnění.(Vokurka, Hugo, 2008, s. 1053; Zapletalová, Lebl, Šnajderová, 2003,s.184-185)
Mentální úroveň žen s Turnerovým syndromem je v některých případech v pásmu mírné retardace, spíše ale na hranici normy. Turnerův syndrom ovšem nemusí být provázen mentální retardací, celá řada žen s tímto syndromem je zcela v normě. (Černá, 2008, s. 93)
Léčebně se podávají růstové a pohlavní hormony.
Sociální adaptace jedinců s Turnerovým syndromem
Dívky s Turnerovým syndrome mají velmi často problémy se sociální adaptací. Typická je porucha orientace v prostoru, špatný odhad vzdálenosti a času, problémy s krátkodobou pamětí, neschopnost rozpoznat z výrazu tváře emoční stav druhého člověka (hněv, rozpaky, překvapení atd.) a další. U dívek s tímto syndromem bývá již od raného věku popisováno opoždění citového vyzrávání, které může vést k obtížnějšímu chápání významu sociálních rolí a vazeb, a tím k vytváření narušených vztahů se svým okolím a poruchám psychosociální adaptace.
Vstup dívky s Turnerovým syndromem do školy může být náročným úkolem jak pro dívku samu, tak i pro její rodinu. Svým vzhledem působí zpravidla mladším dojmem, bývají impulzivní a překotně reagující na podněty. Charakteristická jej jejich zvýšená motorická aktivita, neobratnost v jemné motorice a neschopnost se po delší dobu soustředit na konkrétní činnost. Během mladšího školního období (6-12 let)se u některých dívek může začít projevovat sociálně- kognitivní a emoční nezralost. Problémy s vizuálně-motorickou koordinací se mohou projevit v základních předmětech výuky. Výraznější obtíže mívají dívky při řešení neverbálních úloh a v oblasti abstraktního myšlení. Také může váznout řešení logických početních operací, hodnocení posloupnosti čísel, časová a prostorová orientace. Některé z dívek jsou pečlivé v práci a velmi ctižádostivé. V mladším školním věku ještě nedokážou objektivně zhodnotit své schopnosti a kompetence a získává zkušenost prostřednictvím hodnocení učitelem, rodiči a také srovnáváním se s ostatními dětmi.
V období puberty bylo u dívek často pozorováno chybějící typické období pubertální revolty. V tomto věku se naopak prohlubuje silná vazba dívek na rodinu. V tomto věku kladou dívky největší důraz na svůj fyzický vzhled, za největší handicap obvykle považují svoji malou postavu. Dívky s Turnerovým syndromem se v období adolescence plně identifikují s ženskou rolí a mají jednoznačně ženský psychosexuální vývoj. Vztahy s opačným pohlavím a sexuální život zahajují zpravidla později než jejich vrstevnice.
Dospělé ženy s Turnerovým syndromem mohou mít potíže s koncentrací a koordinací, zvláště v zátěžových situacích. Je pozorován častější výskyt poruch příjmu potravy, depresí, úzkosti a pocitu sociální izolace. Při výskytu psychických poruch je obvykle nezbytná spolupráce s psychologem. U dospělých žen s Turnerovým syndrome se může projevit řada zdravotních problémů, z nichž některé mohou výrazně ovlivnit kvalitu a délku jejich života. (Zapletalová,Lebl, Šnajderová, 2003,s.167-172)
Použité zdroje a literatura
- ČERNÁ, M.Česká psychopedie. Praha: Karolinum, 2008. ISBN: 978-80-246-1565-3.
- VOKURKA, M.;HUGO,J.Velký lékařský slovník.8.vyd.Praha:Maxdorf, 2008.ISBN: 978-80-7345-166-0.
- ZAPLETALOVÁ,J.;LEBL,J.;ŠNAJDEROVÁ, M. Turnerův syndrom. 1.vyd.Praha: Galén, 2003. ISBN: 80-7262-204-8.
- Klíčová slova
| Obrázky 0 | ||
|---|---|---|
| Nebyly nalezeny žádné obrázky. |
