Přidat do kolekce              nikdo zatím nehodnotil

Progresivní svalová dystrofie

Stránka naposledy upravena 21:17, 12 Zář 2011 uživatelem Mgr.et Mgr. V?ra Gošová?
    Toto heslo bylo založeno Lucií Knotovou,
    Pomozte nám zvyšovat pedagogické znalosti o problematice, kterou se toto heslo zabývá. Zapojte se do diskuze a
    upravování  hesla.

    Obsah stránky:

    Výklad hesla

    Progresivní svalová dystrofie je závažné neuromusklární onemocnění, které ve svých důsledcích vede k invalidizaci postiženého jedince a předčasnému úmrtí. Účinná terapie progresivních svalových dystrofií zatím bohužel neexistuje, ale vhodnou symptomatickou terapií kombinovanou s denní cílenou rehabilitací lze významně zpomalit progresy nemoci a prodloužit tak délku života a zlepšit i jeho kvalitu.(Vondráček, Havlová, s. 11 a 18)

    Etiologie

    V současné době jsou identifikovány jednotlivé geny, jejichž abnormální exprese v důsledku genové mutace je zodpovědná za rozvoj těchto onemocnění.
    Onemocnění se klinicky manifestuje u chlapců, dívky mohou figurovat jako asymptomatické přenašečky, které obvykle nemají vůbec žádné, nebo jen minimální potíže. (Vondráček, 2007, s. 10)

    Formy progresivní svalové dystrofie

    1. Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je těžká progredující choroba, charakterizovaná destrukcí svalových vláken vedoucí k invaliditě a předčasnému úmrtí. Výskyt tohoto onemocnění je jeden případ na 3500 narozených chlapců. Klinické projevy onemocnění se obvykle projevují mezi třetím a čtvrtým rokem života. Jako první se zpravidla projevují poruchy chůze- např. nestabilní, kolébavá chůze a další specifika. Dominuje proximální svalová slabost pánevního svalstva a kvadricepsů, dále se objevuje nápadná pseudohypertrofie lýtek způsobená náhradou aktivní svalové hmoty tukovým vazivem. Po několikaletém období relativní stabilizace dochází obvykle po 10. roce k dekompenzaci a svalová slabost se rozšiřuje i na horní končetiny, šíjové a dýchací svaly- kolem 13. let bývají  postižení chlapci upoutáni na invalidní vozík. Později jsou zcela upoutání na lůžko. Hlavním problémem v pozdějším stádiu choroby je progredující dechová nedostatečnost (umělá plicní ventilace). Díky současné kvalitní multioborové lékařské péči a umělé plicní ventilaci se pacienti s DMD v průměru dožívají pětadvaceti až třiceti let věku. (Vondráček, 2007, s. 10)
    2.  Beckerova svalová dystrofie BMD je mírnější formou tohoto onemocnění s pomalejším průběhem a delším přežitím pacientů. BMD zahrnuje široké spektrum postižení od velmi mírného (pacienti jsou celý život ošetřeni pouze ambulantně), až po postižení s průběhem podobným DMD. U nejmírnějších forem BMD se mohou vyskytovat pouze svalové bolesti a  křeče. Klinické příznaky u pacientů s BMD se zpravidla objevují až po pátém roce života a pacienti jsou ambulantně ošetřováni v průměru do 16 let. (Vondráček, 2007, s. 11)

    Použité zdroje a literatura

    • Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Vrchlabí: Partner Project, občanské sdružení, ČR, 2007. Pohled neurologů, s. 106. ISBN 978-80-254-0433-1.

    Soubory 0

     

    Komentáře

    K zasílání komentářů je nutné se přihlásit.