Přidat do kolekce              nikdo zatím nehodnotil

Prader-Willi syndrom

Stránka naposledy upravena 00:42, 22 Lis 2011 uživatelem Mgr. Lucie Knotová
    Obsah
    Žádné titulky

    Výklad pojmu

    Syndrom Prader- Will (46, XX nebo XY, změny v oblasti dlouhého raménka 15. chromozomu) je charakterizován v kojeneckém období hypotonií a nechutí k jídlu. Po prvním roce života je nápadná výrazná žravost, obezita, malý vzrůst, hypogonadismus a psychomotorická retardace. (Pokrivčák, 2009, s. 141)

    Syndrom Prader-Willi poprvé popsali v roce 1965 švýcarští endokrinologové: profesor Prader a doktoři Labhart a Willi.

    Jimi rozpoznaná skupina pacientů se vyznačovala shodnými znaky:

    • nadváha způsobená neovladatelnou chutí k jídlu a přejídáním ve spojení s nízkým energetickým výdejem;
    • malý vzrůst;
    • hypogonadismus (nedostatečný vývoj pohlavních orgánů);
    • hypotonie (nenormální snížení svalového napětí po narození);
    • porucha funkce endokrinního systému a centrálního nervového systému (projevuje se problémy s učením, poruchou emočního a sociálního vývoje, nízkým vzrůstem, spavostí a přejídáním);
    • podprůměrný intelekt (většina lidí s tímto syndromem se pohybuje okolo hodnoty IQ 70).

    Tento soubor příznaků byl později označen jako syndrom Prader-Willi.

    Příčinou Prader- Willi syndromu je genetická vada – absence genů části dlouhého raménka 15. chromozomu. Četnost syndromu Prader- Willi se udává 1: 10 000-16 000 narozených dětí, v populaci se tedy vyskytuje okolo 60 lidí z jednoho milionu.

    Vzhledem ke genetické příčině syndromu není možné tento stav vyléčit, ovšem díky moderním přístupům lze zmírnit řadu příznaků, a umožnit tak jedincům s Prader-Willi syndromem přijatelně kvalitní život. (Zapletalová, 2004, s. 7, 8; www.prader-willi.cz)

     

    Typické příznaky syndromu Prader- Willi

    Tělesné znaky syndromu Prader-Willi nemusí být u všech dětí nápadné, některé příznaky se mohou objevit dříve, jiné až později.

    Většina lidí s PWS má charakteristický vzhled. Ten představují oči ve tvaru mandle, úzké čelo, drobná dolní čelist, úzké rty (trojúhelníkový tvar horního rtu) a malé ruce a nohy. Děti s tímto syndromem mají často jemné blond vlasy a světlou kůži, která špatně snáší sluníčko. Lidé s Prader- Willi mají sníženou svalovou hmotu a sílu, mají problémy s koordinací pohybů a rovnováhou.

    Do 1. až 2. roku jsou děti zpravidla drobné, brzy ale začínají nápadně rychle přibývat na váze. Podkožní tuk se jim hromadí především v oblasti břicha, hýždí a stehen. Paže mohou mít naopak štíhlé, mívají drobné ruce a nohy. U některých dětí můžeme pozorovat vybočení páteře. (Zapletalová, 2004. s. 9)

    Nejtypičtějším tělesným příznakem je nadváha, která vzniká často již v útlém dětství. Hlavní příčinou vzniku obezity u dětí se syndromem Prader- Willi je jejich nekontrolovatelná chuť k jídlu, která vzniká poruchou řídícího centra v mezimozku a která nutí děti přejídat se. Posedlost jídlem přetrvává celý život.

    Další z tělesných příznaků je malý vzrůst. Při narození se tělesná délka u dětí se syndromem Prader- Willi obvykle neliší od ostatních novorozenců. Již během raného dětství můžeme u některých dětí s tímto syndromem pozorovat snížené růstové tempo a chybějící typický růstový výšvih během dospívání. V dospělosti dosahují ženy se syndromem Prader-Willi kolem 145-150 cm tělesné výšky, muži kolem 152-162 centimetrů.

    Syndrom Prader- Willi je obvykle spojen s mírně sníženým duševním výkonem. Jedinci mnohem lépe zvládají čtení a psaní než početní úlohy a abstraktní myšlení. Lidé se syndromem Prader-willi se někdy obtížně přizpůsobují novému prostředí. Typické je střídání nálad a stavy vzdoru s projevy agresivity namířenými proti okolí i proti sobě. Velice často jsou jejich agresivní projevy vázány na omezování příjmu potravy, kterému se odmítají podřídit. V souvislosti se zvýšeným prahem pro vnímání bolesti mají tendenci poškozovat si kůži, nejčastěji štípáním. (Zapletalová, 2004, s. 11-17)

     

    Použité zdroje a literatura

    POKRIVČÁK, T. Syndromy a symptomy. Praha: Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.

    ZAPLETALOVÁ, J. Syndrom Prader- Willi. Rady pro rodiče, děti a blízké okolí. Brožura, 2004.

    Občanské sdružení pro Prader-Willi syndrom [online]. 12.10.2011 [cit. 2011-11-13]. Dostupné z WWW: <http://www.prader-willi.cz>. ISSN 1803-019X.

     

     

     

     

     

     

    Klíčová slova (Upravit)
    • Žádná klíčová slova

    Soubory 0

     

    Komentáře

    K zasílání komentářů je nutné se přihlásit.